1、對耳聾從基因層面進行診斷。對于使用新生兒聽力篩查儀做新生兒聽力篩查不過關，或者已經是聽力障礙的人群，盡早明確耳聾病因是非常重要的。如果是新生兒確診為遺傳性耳聾，可及時進行治療預防由聾變啞。
2、避免后天因素致聾（例如藥物致聾等）。有些聾是后天的，例如藥物致聾（線粒體遺傳性耳聾）、大前庭水管綜合征（一巴掌致聾）等，可以通過基因檢測是否攜帶這些基因變異從而有效避免后天因素的致聾。
3、優生優育。對于耳聾患者親屬或健康夫婦，通過耳聾基因檢測可篩查是否攜帶耳聾致病變異，從而看是否存在生育耳聾患兒的風險，提前通過PGD或產前診斷進行干預。在我國，聽力語言殘疾者達2780萬，其中單純聽力殘疾2004萬，占殘疾人總數的24.6%，每年新生3萬聾兒。其中60%以上的耳聾與遺傳有關。很多耳聾患兒的父母是聽力正常的，因此健康夫妻也有可能生育耳聾患兒，做好婚孕前遺傳咨詢，以及耳聾基因檢測能有效預防耳聾患兒的出生。
