做新生兒聽力篩查，為什么要做耳聾基因篩查？許多家長不太明白。一些家長認為，如果新生兒使用聽力篩查儀做聽力篩查通過，就意味著孩子的聽力正常，因此沒有必要進行耳聾基因篩查。事實上，有一些原因尚不清楚。

       大約60%的先天性耳聾是由常見的耳聾基因突變引起的，這些耳聾基因突變大多屬于常染色體隱性遺傳，即耳聾在上一代沒有出現，但耳聾發生在后代。這種遺傳性耳聾可以是出生時的耳聾，有些表現為遲發性或進行性耳聾。因此，不能認為遺傳性耳聾一定是先天性耳聾，也不能認為如果祖父母或父母沒有耳聾，遺傳性耳聾就不會發生。新生兒聽力篩查只能表明孩子出生時聽力正常，這并不意味著孩子將來聽力正常。換句話說，新生兒聽力篩查只能在出生時發現聽力問題，而不是晚發性或進行性耳聾。中國每年至少有3萬名新聾兒童，包括先天性耳聾、晚發性耳聾和藥物性耳聾。聽力篩查只能發現先天性耳聾，而僅通過聽力篩查無法發現遲發性耳聾和藥物性耳聾。這就是為什么許多人天生聽力正常。出生后，即使沒有特殊原因，他們也會因為感冒、意外碰撞或使用某些藥物而突然失聰。如果通過耳聾基因篩查發現兒童有較高的耳聾風險，他們可以及時發現耳聾，及時干預，或通過避免使用某些藥物來避免耳聾。